Врачи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) совместно со специалистами Penn Medicine провели уникальное лечение младенца с редким и потенциально смертельным генетическим заболеванием — дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Для терапии использовали специально разработанную для пациента генную технологию редактирования ДНК на основе CRISPR.
Младенец, которого в медицинских материалах называют KJ, родился с нарушением метаболизма, при котором организм не может эффективно перерабатывать азот. Это приводит к опасному накоплению аммиака в крови, что может вызвать тяжёлые поражения мозга или даже летальный исход.
CPS1-дефицит является редким нарушением мочевинообразующего цикла. До недавнего времени лечение таких состояний ограничивалось строгими диетами и в крайних случаях пересадкой печени — процедурами, зачастую недоступными для младенцев из-за их возраста и состояния здоровья.
Команда исследователей под руководством докторов Ребекки Аренс-Никлас и Кирана Мусунуру разработала и произвела персонализированную терапию всего за полгода. Первое введение генной терапии пациент получил в феврале 2025 года, затем ещё два курса в марте и апреле. После этого KJ начал демонстрировать стабильные улучшения: ему удалось увеличить количество потребляемого белка, снизить зависимость от лекарств и без осложнений перенести обычные детские инфекции, ранее вызывавшие опасные скачки уровня аммиака.
«Мы много лет шли к этому моменту — к объединению науки и клинической практики. KJ — первый пациент, для которого была создана полностью индивидуальная CRISPR-терапия. И мы надеемся, что он станет не исключением, а началом новой эры в лечении редких заболеваний», — прокомментировала доктор Аренс-Никлас.
Доктор Мусунуру добавил: «Мы стремимся к тому, чтобы каждый пациент с редким заболеванием имел шанс на выздоровление благодаря таким персонализированным подходам. Это по-настоящему меняет правила игры в медицине».
Семья KJ теперь находится дома, наслаждаясь долгожданным возвращением к нормальной жизни. «Всё наше внимание было сосредоточено на его лечении. А теперь мы просто счастливы быть вместе», — сказал отец малыша, Кайл Малдун.
Этот случай — не только важное достижение в области редактирования генома, но и доказательство того, что индивидуализированные методы терапии могут быть эффективными даже при крайне редких диагнозах. Детали исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
