Компания Google сделала значительный шаг в области геномики, представив новую модель искусственного интеллекта под названием AlphaGenome. Этот инструмент способен прогнозировать, как единичные мутации в ДНК влияют на сложную систему регуляции генов. В отличие от предыдущих решений, AlphaGenome охватывает как кодирующие, так и некодирующие участки генома, позволяя всесторонне оценивать последствия генетических изменений.
Как это работает
AlphaGenome использует многослойную архитектуру, сочетающую сверточные нейронные сети для выявления коротких последовательностей в ДНК и трансформеры для анализа длинных участков генетического кода. Эта комбинация позволяет модели одновременно учитывать локальные и отдаленные эффекты мутаций.
Модель обрабатывает до 1 миллиона пар оснований ДНК за один проход и предсказывает тысячи молекулярных характеристик: от уровня экспрессии генов и паттернов сплайсинга до участков связывания белков и доступности хроматина в разных типах клеток. Обработка осуществляется на TPU (тензорных процессорах), что обеспечивает высокую скорость и масштабируемость.
Обучение AlphaGenome заняло всего четыре часа и потребовало вдвое меньше вычислительных ресурсов по сравнению с предыдущей моделью — Enformer.
Зачем это нужно
AlphaGenome способен значительно углубить понимание биологии заболеваний, исследования редких вариантов, а также проектирования синтетической ДНК. В отличие от предыдущих ИИ-систем, которые приходилось настраивать под разные задачи, AlphaGenome может предсказывать практически все ключевые молекулярные свойства в одной модели. В 24 из 26 тестов она превзошла специализированные модели.
Особенности AlphaGenome:
- Оценка мутаций: система сравнивает мутировавшую и нормальную ДНК, оценивая влияние изменений;
- Прогнозирование сплайсинга РНК: впервые позволяет точно предсказывать нарушения, связанные с генетическими заболеваниями, такими как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия;
- Синтетическая биология: помогает проектировать регуляторные участки, активирующие гены только в нужных типах клеток (например, только в нейронах);
- Исследование редких мутаций: выявляет редкие, но критичные генетические изменения, включая те, что участвуют в развитии наследственных заболеваний.
В одном из тестов AlphaGenome точно предсказала, как мутация, связанная с лейкемией, создает мотив связывания белка MYB, активируя ген TAL1 — известный механизм в развитии T-клеточной острой лимфобластной лейкемии.
Несмотря на значительный прогресс, AlphaGenome пока не предназначена для клинической диагностики или анализа индивидуальных геномов. Она испытывает трудности при моделировании взаимодействий между отдалёнными участками ДНК (на расстоянии более 100 000 оснований) и пока не полностью отражает специфические особенности клеток и тканей.
Тем не менее, модель закладывает прочную основу для будущих исследований и может быть адаптирована для других видов, дополнительных молекулярных свойств и специфических лабораторных данных.
AlphaGenome уже доступна в виде API для исследовательского (некоммерческого) использования, и Google призывает научное сообщество к тестированию и обратной связи.
