Исследователи из американского института исследований человеческого генома, расположенного в Мэриленде, научились проводить диагностику редких наследственных заболеваний при помощи системы анализа лица. Ученые создали алгоритм, который с точностью в 96,6% находит у детей синдром Ди Джорджи на ранних стадиях. Это относительно распространенное заболевание: его обнаруживают у одного ребенка на 6 000 здоровых. Распознать его по внешним признакам довольно трудно из-за того, что эти признаки варьируются в зависимости от расы и даже региона проживания человека.
Многие генетические заболевания имеют особое сочетание признаков, включая внешние, порой совершенно малозаметные, проявления – стигмы заболевания. По отдельности один признак может встречаться даже у здоровых людей, но определенное сочетание нескольких стигм означает высокую вероятность заболевания. Помимо первичного иммунодефицита, который делает больного ребенка восприимчивым к инфекции любого типа, болезнь Ди Джорджа проявляется специфическими изменениями развития головы.
Все эти признаки фиксируются специально разработанной программой через камеру и показывают вероятность наличия патологии. Как и прежде, для установления окончательного диагноза, разумеется, необходимо провести специальный генетический тест и проконсультироваться с врачом-специалистом, однако программа может стать хорошим прикладным инструментом для скринингового обследования большой группы людей.
В исследовании ученым активно помогают волонтеры из разных стран, развивая систему распознавания не только болезни Ди Джорджа, но и других генетических заболеваний с внешними проявлениями – синдромы Вильямса, Дауна и Нунан.
Исследователи из американского института исследований человеческого генома, расположенного в Мэриленде, научились проводить диагностику редких наследственных заболеваний при помощи системы анализа лица. Ученые создали алгоритм, который с точностью в 96,6% находит у детей синдром Ди Джорджи на ранних стадиях. Это относительно распространенное заболевание: его обнаруживают у одного ребенка на 6 000 здоровых. Распознать его по внешним признакам довольно трудно из-за того, что эти признаки варьируются в зависимости от расы и даже региона проживания человека.
Многие генетические заболевания имеют особое сочетание признаков, включая внешние, порой совершенно малозаметные, проявления – стигмы заболевания. По отдельности один признак может встречаться даже у здоровых людей, но определенное сочетание нескольких стигм означает высокую вероятность заболевания. Помимо первичного иммунодефицита, который делает больного ребенка восприимчивым к инфекции любого типа, болезнь Ди Джорджа проявляется специфическими изменениями развития головы.
Все эти признаки фиксируются специально разработанной программой через камеру и показывают вероятность наличия патологии. Как и прежде, для установления окончательного диагноза, разумеется, необходимо провести специальный генетический тест и проконсультироваться с врачом-специалистом, однако программа может стать хорошим прикладным инструментом для скринингового обследования большой группы людей.
В исследовании ученым активно помогают волонтеры из разных стран, развивая систему распознавания не только болезни Ди Джорджа, но и других генетических заболеваний с внешними проявлениями – синдромы Вильямса, Дауна и Нунан.
Исследователи из американского института исследований человеческого генома, расположенного в Мэриленде, научились проводить диагностику редких наследственных заболеваний при помощи системы анализа лица. Ученые создали алгоритм, который с точностью в 96,6% находит у детей синдром Ди Джорджи на ранних стадиях. Это относительно распространенное заболевание: его обнаруживают у одного ребенка на 6 000 здоровых. Распознать его по внешним признакам довольно трудно из-за того, что эти признаки варьируются в зависимости от расы и даже региона проживания человека.
Многие генетические заболевания имеют особое сочетание признаков, включая внешние, порой совершенно малозаметные, проявления – стигмы заболевания. По отдельности один признак может встречаться даже у здоровых людей, но определенное сочетание нескольких стигм означает высокую вероятность заболевания. Помимо первичного иммунодефицита, который делает больного ребенка восприимчивым к инфекции любого типа, болезнь Ди Джорджа проявляется специфическими изменениями развития головы.
Все эти признаки фиксируются специально разработанной программой через камеру и показывают вероятность наличия патологии. Как и прежде, для установления окончательного диагноза, разумеется, необходимо провести специальный генетический тест и проконсультироваться с врачом-специалистом, однако программа может стать хорошим прикладным инструментом для скринингового обследования большой группы людей.
В исследовании ученым активно помогают волонтеры из разных стран, развивая систему распознавания не только болезни Ди Джорджа, но и других генетических заболеваний с внешними проявлениями – синдромы Вильямса, Дауна и Нунан.
Ученые научились выявлять патологии по лицу
